레트 증후군: 원인부터 증상, 치료까지 모든 정보

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참조 (네이버 백과사전 / 사전) : 레트증후군

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아이가 태어나 미소 짓고, 뒤집고, 옹알이를 시작할 때 부모는 큰 기쁨을 느낍니다. 그런데 어느 날, 아이가 힘들게 배웠던 말과 손짓을 잊어버리고, 눈 맞춤이 줄어들며, 목적 없이 손을 비비기 시작한다면 어떨까요? 이는 레트 증후군이라는 희귀 신경발달장애에서 나타나는 가슴 아픈 특징입니다.

과거 자폐 스펙트럼 장애로 오해받기도 했던 레트 증후군은 명확한 유전적 원인을 가진 별개의 질환입니다.

레트 증후군이란 정확히 무엇인가?

레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 발생하는 신경발달장애입니다. 가장 큰 특징은 ‘퇴행’입니다. 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적인 발달 과정을 보이다가, 어느 시점부터 이전에 습득했던 언어 능력과 목적 있는 손 사용 능력을 상실하게 됩니다.

이러한 능력 상실과 함께, 마치 손을 씻거나 쥐어짜는 듯한 특징적인 ‘손 상동 행동’이 나타납니다. 레트 증후군은 전반적인 발달에 영향을 미치므로 지적, 사회적, 운동 능력에 심각한 장애를 초래하며, 평생에 걸친 돌봄을 필요로 합니다.

핵심 원인: MECP2 유전자의 돌연변이

레트 증후군의 원인은 과학적으로 명확히 밝혀져 있습니다. 바로 X염색체에 존재하는 MECP2(Methyl-CpG binding protein 2) 유전자의 돌연변이가 주된 원인입니다.

MECP2 유전자의 역할: 이 유전자는 뇌 발달 과정에서 수많은 다른 유전자들의 스위치를 켜고 끄는 역할을 조절하는 중요한 단백질을 만듭니다. 즉, 뇌 신경세포가 성숙하고 서로 연결(시냅스)을 형성하는 데 필수적입니다.
돌연변이의 영향: MECP2 유전자에 돌연변이가 발생하면 이 조절 단백질이 제대로 만들어지지 않거나 기능하지 못합니다. 그 결과, 뇌 발달이 정상적으로 이루어지지 않아 레트 증후군의 여러 신경학적 증상이 나타나는 것입니다.
여아에게 주로 발생하는 이유: 여성은 두 개의 X염색체(XX)를, 남성은 X와 Y염색체(XY)를 가집니다. 여아는 하나의 X염색체에 결함이 있어도 다른 정상 X염색체가 어느 정도 기능을 보완해주어 생존이 가능합니다. 하지만 X염색체가 하나뿐인 남아에게 심각한 MECP2 돌연변이가 발생하면 태내에서나 출생 직후 사망에 이르는 경우가 많아, 레트 증후군 환자의 99% 이상이 여아입니다.
유전 가능성: 대부분의 레트 증후군(약 99.5%)은 부모로부터 유전된 것이 아니라, 아이에게서 새롭게 발생한 산발적 돌연변이(de novo mutation)입니다. 따라서 가족력 없이도 발생할 수 있습니다.

단계별 주요 증상: 발달과 퇴행의 과정

레트 증후군은 특징적인 4단계에 걸쳐 진행됩니다. 이 과정을 도식화하면 다음과 같습니다.

[ 1단계: 조기 발현기 ] (생후 6개월 ~ 1.5세) ↓

주요 특징:
- 발달이 미묘하게 늦어지기 시작함 (겉보기엔 정상으로 보일 수 있음)
- 눈 맞춤 감소, 장난감 등 주변 환경에 대한 흥미 저하
- 근긴장도 저하 (아이가 힘이 없고 축 처지는 느낌)
- 머리 둘레 성장의 둔화 시작

[ 2단계: 급격한 퇴행기 ] (만 1세 ~ 4세) ↓

주요 특징 (레트 증후군의 특징이 가장 명확해지는 시기):
- 의도적인 손 기능 상실: 장난감을 잡거나, 손가락으로 가리키는 등 목적 있는 손 사용이 사라짐.
- 손 상동 행동 출현: 손 씻기, 손 쥐어짜기, 박수치기, 손을 입으로 가져가기 등 반복적이고 특징적인 손 움직임 발생.
- 언어 능력 상실: 구사하던 단어나 옹알이가 사라짐.
- 보행 능력 이상: 걸음걸이가 불안정해지고(실조증), 다리를 넓게 벌리고 뻣뻣하게 걸음.
- 호흡 이상 (갑자기 숨을 참거나, 과호흡) 및 수면 장애.
- 사회적 위축, 자폐적 성향이 나타날 수 있음.
- 발작(경련)이 처음 시작될 수 있음.

[ 3단계: 안정기 (가성 안정기) ] (만 2세 ~ 10세) ↓

주요 특징:
- 퇴행 속도가 둔화되고 증상이 다소 안정됨.
- 자폐적 성향이 줄고, 눈 맞춤이나 주변 사람들과의 소통 의지가 일부 향상될 수 있음.
- 하지만 운동 능력 저하와 발작은 지속됨.
- **척추측만증(Scoliosis)**이 발생하거나 빠르게 악화될 수 있는 중요한 시기.
- 이갈이가 심해질 수 있음.

[ 4단계: 후기 운동 기능 악화기 ] (만 10세 이후) ↓

주요 특징:
- 근육의 경직, 긴장이상(dystonia), 쇠약 등이 심해져 운동성이 더욱 감소함.
- 많은 환자가 걷는 능력을 상실하고 휠체어에 의존하게 됨.
- 인지, 의사소통, 손 기능은 더 이상 나빠지지 않고 유지되는 경향.
- 움직임이 줄어들면서 변비, 체중 감소 등의 문제가 발생할 수 있음.
- 발작의 빈도는 줄어들기도 함.

레트 증후군 진단 과정

레트 증후군 진단은 여러 요소를 종합적으로 평가하여 이루어집니다.

임상적 관찰 및 필수 진단 기준 충족: 의사는 아이의 발달 이력을 상세히 검토합니다. 특히 ‘정상 발달 후 퇴행’이 있었는지, ‘목적 있는 손 기능 상실’, ‘언어 상실’, ‘보행 이상’, ‘손 상동 행동’과 같은 핵심 증상이 나타나는지를 확인합니다.
유전자 검사: 혈액 검사를 통해 MECP2 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다. 전형적인 레트 증후군 증상을 보이는 환자의 약 95%에서 돌연변이가 발견되므로, 이는 확진에 매우 중요한 역할을 합니다.
감별 진단: 다른 질환과의 구분을 위해 뇌파(EEG) 검사로 뇌의 전기적 활동을 확인하거나, 뇌 MRI 촬영으로 뇌 구조 이상 여부를 파악하기도 합니다.

치료와 관리: 완치가 아닌 삶의 질 향상

안타깝게도 현재 레트 증후군을 완치하는 치료법은 없습니다. 모든 치료와 관리는 아이가 겪는 다양한 증상을 완화하고, 기능을 최대한 유지하며, 삶의 질을 높이는 데 초점을 맞춥니다.

약물 치료
- 항경련제: 약 80%의 환자가 겪는 발작을 조절하기 위해 필수적입니다.
- 수면 보조제: 심각한 수면 장애를 개선하여 환자와 가족의 삶의 질을 높입니다.
- 위장관 운동 촉진제: 만성적인 변비와 위식도 역류를 관리합니다.
- 신약: 최근 미국 FDA는 레트 증후군 증상(호흡, 의사소통 등)을 일부 개선하는 ‘트로피네타이드’를 최초의 치료제로 승인했습니다. 이는 완치제는 아니지만, 증상 관리에 새로운 희망을 제시합니다.
재활 치료 (매우 중요)
- 물리치료: 근육 경직과 관절 구축을 방지하고, 걷는 능력을 최대한 오래 유지하도록 돕습니다. 척추측만증 관리에 핵심적인 역할을 합니다.
- 작업치료: 남아있는 손 기능을 활용하여 식사, 옷 입기 등 일상생활 수행 능력을 높이고, 손 상동 행동을 조절하는 데 도움을 줍니다.
- 언어치료: 말을 하지 못하는 경우가 대부분이므로, 눈 맞춤, 그림 카드, 안구 마우스와 같은 보완대체 의사소통(AAC) 장치를 사용하여 소통 능력을 증진시킵니다.
영양 관리
- 씹고 삼키는 기능(연하곤란)의 문제로 체중 미달, 영양실조가 발생하기 쉽습니다. 고열량의 부드러운 식이를 제공하거나, 필요한 경우 위루관(G-tube)을 통해 안정적인 영양 공급을 해야 합니다.
기타 관리
- 척추측만증 관리: 정기적인 검진을 통해 진행 정도를 확인하고 보조기를 착용하거나, 심한 경우 수술적 교정이 필요합니다.
- 심장 문제: 일부 환자에게서 나타날 수 있는 심장 리듬 이상(QT 간격 연장)에 대한 정기적인 심전도 검사가 권장됩니다.