헌팅턴병 총정리: 원인부터 증상, 유전 방식, 최신 치료법까지

Contents Table

참조 (네이버 백과사전 / 사전) : 헌팅턴병

함께읽으면 좋은 글

윌슨병(Wilson’s Disease)의 모든 것: 몸속에 구리가 쌓이는 희귀 유전 질환

우리에게 다소 생소할 수 있는 헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 뇌의 특정 신경 세포가 점차적으로 파괴되는 치명적인 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 특징적으로 불규칙하고 비자발적인 움직임(무도병)을 동반하며, 시간이 지남에 따라 인지 능력과 정신 상태에도 심각한 영향을 미칩니다.

헌팅턴병에 대해, 그 원인부터 증상, 그리고 우리가 알아야 할 유전적 특징까지 누구나 이해하기 쉽게 도표와 함께 자세히 알아보겠습니다.

헌팅턴병이란 무엇인가?

Huntington’s Disease은 뇌의 기저핵(basal ganglia)이라는 영역의 신경세포가 점진적으로 소실되면서 발생하는 질병입니다. 기저핵은 우리 몸의 움직임 조절, 학습, 감정, 생각 등 다양한 고차원적 기능을 담당하는 중요한 부위입니다. 이 부위의 신경세포가 손상되면서 Huntington’s Disease 환자들은 통제할 수 없는 움직임, 생각의 어려움, 감정 변화 등 복합적인 증상을 겪게 됩니다.

일반적으로 증상은 30세에서 50세 사이에 시작되지만, 더 이른 나이(소아 헌팅턴병)나 더 늦은 나이에 발병하기도 합니다. 병이 진행됨에 따라 환자는 점차적으로 다른 사람의 도움이 전적으로 필요한 상태가 됩니다.

원인: HTT 유전자의 CAG 반복 서열

헌팅턴병의 원인은 매우 명확하게 밝혀져 있습니다. 바로 4번 염색체에 위치한 HTT(Huntingtin) 유전자의 특정 부분에서 발생하는 돌연변이 때문입니다.

모든 사람은 HTT 유전자를 가지고 있으며, 이 유전자는 ‘헌팅틴’이라는 단백질을 만드는 정보를 담고 있습니다. 이 유전자 안에는 시토신(C), 아데닌(A), 구아닌(G)이라는 세 개의 염기가 반복되는 ‘CAG 반복 서열’이 존재합니다.

정상적인 사람의 경우 이 CAG 반복 횟수는 26회 미만입니다. 하지만 Huntington’s Disease 환자에게서는 이 CAG 반복이 비정상적으로 길어져 있습니다.

CAG 반복 횟수와 헌팅턴병 발병

이해를 돕기 위해 CAG 반복 횟수에 따른 결과를 도식화하면 다음과 같습니다.

CAG 반복 횟수	결과
26회 이하	정상 (Normal) → 헌팅턴병 발병 안 함
27회 ~ 35회	중간형 (Intermediate) → 본인은 발병 안 하지만, 자녀에게 유전 시 반복 횟수가 늘어날 위험 존재
36회 ~ 39회	감소된 투과도 (Reduced Penetrance)→ 헌팅턴병이 발병할 수도, 안 할 수도 있음 발병 시 비교적 늦은 나이에 시작
40회 이상	완전 투과도 (Full Penetrance)→ 거의 100% 헌팅턴병 발병 반복 횟수가 많을수록 발병 시기 빨라짐

이처럼 늘어난 CAG 반복 서열은 비정상적으로 길고 변형된 헌팅틴 단백질을 만들어냅니다. 이 변형 단백질은 제대로 기능하지 못하고 조각으로 잘린 뒤, 뇌세포 내에 독성을 띤 덩어리를 형성하여 신경세포를 서서히 죽게 만듭니다. 이것이 바로 헌팅턴병의 핵심적인 발병 기전입니다.

유전 방식: 50%의 확률, 상염색체 우성 유전

Huntington’s Disease의 또 다른 중요한 특징은 ‘상염색체 우성’ 방식으로 유전된다는 점입니다.

상염색체(Autosomal): 성별과 관계없이 남녀 모두에게 동일한 확률로 유전됩니다.
우성(Dominant): 부모 중 한 명에게서만 병을 유발하는 돌연변이 유전자(H)를 물려받아도 질병이 발생합니다. (정상 유전자는 h로 표기)

헌팅턴병의 상염색체 우성 유전

부모 중 한 명이 Huntington’s Disease 환자(Hh)이고 다른 한 명이 정상(hh)일 경우, 자녀에게 유전될 확률은 다음과 같습니다.

        <환자 부모 (Hh)>
            /       \
           H         h     (생식세포)
          / \       / \
(생식세포) h   Hh      hh
          \ /       \ /
           Hh      hh

<정상 부모 (hh)>

결과:
- 자녀가 헌팅턴병 유전자를 물려받을 확률 (Hh): 50%
- 자녀가 정상 유전자를 물려받을 확률 (hh): 50%

이는 각 임신마다 독립적으로 적용되는 확률입니다. 즉, 첫째 아이가 Huntington’s Disease 유전자를 물려받았다고 해서 둘째 아이의 확률이 달라지지는 않습니다. 모든 자녀는 성별에 관계없이 50%의 확률을 갖게 됩니다.

또한, CAG 반복 서열이 자녀에게 유전될 때 그 길이가 더 늘어나는 ‘유전적 예측(Anticipation)’ 현상이 나타날 수 있어, 다음 세대에서는 더 이른 나이에 증상이 나타나기도 합니다.

주요 증상: 움직임, 인지, 정신의 붕괴

Huntington’s Disease의 증상은 크게 세 가지 범주로 나눌 수 있으며, 개인마다 증상의 종류와 심각성은 다르게 나타납니다.

1. 운동 증상 (Motor Symptoms)

무도병 (Chorea): 가장 특징적인 증상으로, 의도치 않은 불규칙하고 갑작스러운 움직임이 얼굴, 팔, 다리, 몸통 등에서 나타납니다. 춤을 추는 듯 보인다고 해서 무도병(舞蹈病)이라 불립니다.
근긴장이상 (Dystonia): 근육이 지속적으로 수축하여 몸이 꼬이거나 반복적인 움직임을 보이는 증상입니다.
운동 완만 및 경직: 병이 진행되면 오히려 움직임이 느려지고 근육이 뻣뻣해집니다.
균형 및 보행 문제: 비틀거리거나 자주 넘어져 보행이 어려워집니다.
발음 및 연하 곤란: 혀와 목 근육 조절이 어려워져 말이 어눌해지고(구음장애) 음식을 삼키기 힘들어집니다(연하장애).

2. 인지 증상 (Cognitive Symptoms)

운동 증상보다 먼저 나타나기도 하며, 일상생활에 큰 영향을 줍니다.

실행 기능 저하: 계획을 세우고, 정보를 정리하고, 여러 작업을 동시에 처리하는 능력이 크게 떨어집니다.
사고의 경직성: 한 가지 생각이나 행동에 집착하고 유연한 사고 전환이 어렵습니다.
느린 사고 처리 속도: 질문에 답하거나 생각을 표현하는 데 시간이 오래 걸립니다.
기억력 저하: 새로운 정보를 학습하거나 기억을 떠올리는 데 어려움을 겪습니다.
판단력 및 충동 조절 장애: 부적절한 행동이나 충동적인 결정을 내릴 수 있습니다.

3. 정신과적 증상 (Psychiatric Symptoms)

가장 먼저 나타나는 증상일 수 있으며, 환자와 가족 모두에게 큰 고통을 줍니다.

우울증: 가장 흔한 정신과적 증상으로, 깊은 슬픔, 무기력감, 흥미 상실 등을 보입니다.
불안 및 과민성: 사소한 일에도 쉽게 짜증을 내거나 불안해합니다.
무감동 (Apathy): 모든 일에 의욕과 감정이 없는 상태입니다.
강박 장애 (OCD): 특정 생각이나 행동을 반복하게 됩니다.
망상 및 환각 (드묾): 드물지만 정신증적 증상이 나타나기도 합니다.

진단과 치료

진단 방법

Huntington’s Disease의 진단은 종합적인 평가를 통해 이루어집니다.

신경학적 검사: 특징적인 운동 증상(무도병 등)을 확인합니다.
가족력 확인: 부모나 형제 중 헌팅턴병 환자가 있는지 확인합니다.
뇌 영상 촬영 (MRI/CT): 다른 뇌 질환을 배제하고, 병이 진행됨에 따라 나타나는 기저핵의 위축 등을 확인합니다.
유전자 검사: 혈액 검사를 통해 HTT 유전자의 CAG 반복 횟수를 직접 확인하는 가장 확실한 진단 방법입니다. 증상이 없는 가족 구성원도 이 검사를 통해 보인자 여부를 미리 알 수 있지만(예측 검사), 이는 심리적, 윤리적 문제를 동반하므로 신중한 상담과 고민이 필요합니다.

치료와 관리

안타깝게도 현재까지 헌팅턴병의 진행을 멈추거나 뇌세포 손상을 되돌리는 근본적인 치료법은 없습니다. 따라서 현재의 치료는 증상을 완화하여 환자의 삶의 질을 최대한 유지하는 데 초점을 맞추고 있습니다.

약물 치료:
- 무도병 완화를 위해 테트라베나진(Tetrabenazine) 등의 약물을 사용합니다.
- 우울증, 불안, 과민성 등 정신과적 증상을 조절하기 위해 항우울제나 항정신병 약물을 사용합니다.
재활 치료:
- 물리치료: 근력, 균형 감각, 유연성을 유지하여 보행 능력을 최대한 보존합니다.
- 작업치료: 식사, 옷 입기 등 일상생활을 더 쉽고 안전하게 할 수 있도록 보조 도구를 사용하거나 환경을 개선합니다.
- 언어치료: 의사소통을 돕고, 안전하게 음식을 삼키는 방법을 훈련합니다.