카나반병(Canavan Disease)은 뇌의 신경세포 기능에 필수적인 보호막인 '수초(myelin sheath)'가 점진적으로 파괴되는 치명적인 신경 퇴행성 질환입니다. 이는 백색질이영양증(Leukodystrophy)의 한 종류로 분류되며, 주로 영유아기에 심각한 증상을 보입니다. 뇌의 백질이 스펀지처럼 변성되어 퇴화하는 특징을 보이며, 이로 인해 다양한 운동 및 인지 기능의 상실을 초래합니다.

알렉산더병(Alexander Disease)은 중추신경계(뇌와 척수)의 백색질(White Matter)에 점진적인 손상이 발생하는 매우 드문 희귀 유전 질환입니다. 이는 '백색질이영양증(Leukodystrophy)'이라는 질환 그룹에 속하며, 신경세포를 지지하고 절연하는 역할을 하는 별아교세포(astrocyte)의 기능 이상으로 인해 발생합니다.

아이카르디 증후군(Aicardi Syndrome)은 1965년 프랑스의 신경학자 장 아이카르디(Jean Aicardi)에 의해 처음 기술된 매우 드문 유전성 신경 발달 장애입니다. 이 희귀 질환은 거의 예외 없이 여성에게서만 발생하며, 남아가 아이카르디 증후군을 가지고 태어나는 경우는 극히 드물고 생존이 어렵습니다.

폰 히펠-린다우 증후군(von Hippel-Lindau Disease, VHL)은 VHL 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 큰 특징은 우리 몸의 다양한 장기에 양성 또는 악성 종양이 발생하는 것인데, 특히 혈관이 매우 풍부한 혈관모세포종(Hemangioblastoma)이 중추신경계(뇌, 척수)와 망막에 잘 생기는 것으로 알려져 있습니다.

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)은 주로 소아기에 시작되는 매우 드물고 심각한 형태의 뇌전증입니다. 전체 소아 뇌전증 환자의 약 1~4%를 차지하며, 치료가 매우 어려운 난치성 뇌전증으로 분류됩니다.

결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 신체 여러 부위에 양성 종양(과오종)이 발생하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 뇌, 신장, 심장, 폐, 피부 등 다양한 장기를 침범할 수 있어 그 증상 또한 매우 다양하게 나타납니다. 과거에는 이 질환에 대한 정보가 부족하여 진단과 치료에 어려움이 많았지만, 최근 의학의 발전으로 결절성 경화증의 원인과 경과에 대한 이해가 깊어지고 있으며, 효과적인 치료법도 개발되고 있습니다.